Fontes de pesquisa:

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos7.php

Vídeo contendo informações e fotos sobre a doença genética:

http://www.youtube.com/watch?v=42we7ny0GAc&noredirect=1&oref=http%3A%2F%2Fwww.google.com.br%2Furl%3Fsa%3Dt%26rct%3Dj%26q%3Dsindrome%2520de%2520klinefelter%26source%3Dweb%26cd%3D13%26sqi%3D2%26ved%3D0CHkQFjAM%26url%3Dhttp%253A%252F%252Fwww.youtube.com%252Fwatch%253Fv%253D42we7ny0GAc%26ei%3D-gPWTr2vN8zhggfl6IWKBA%26usg%3DAFQjCNEjPRsSjX0EEbSOo7Z1OGSgrr5-FQ%26sig2%3DeI60hCEhFQa0pqM3Mzy2TA&has_verified=1

Cromossomos afetados pela Síndrome de Klinefelter:

Tratamento e prevenção das complicações:

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.
Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.
Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido da mesma.

Evolução e sintomas:

É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do câncer (156%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
Outra complicação é o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância.

História da Síndrome de Klinefelter:

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.
As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.